비만세포증은 비만세포가 비정상적으로 늘어나 피부나 골수 등 조직에 모이는 드문 질환입니다. 피부에 국한되는 형태와 피부 밖 장기까지 침범하는 형태가 있습니다. 증상과 경과는 세포가 모인 위치, 장기 기능과 비만세포가 분비하는 물질의 영향에 따라 달라집니다.
비만세포증은 조직 소견과 혈액검사 등을 함께 평가해 유형을 구분합니다.
피부형과 전신형
피부형 비만세포증은 비만세포가 피부에 모인 형태로, 어린이에게 흔히 진단됩니다. 적갈색 반점이나 작은 구진, 도톰한 병변 등이 생길 수 있습니다. 어린 나이에 생긴 피부형은 자라면서 호전되기도 하지만 병변 형태와 경과를 지켜봅니다.
전신형 비만세포증은 골수나 소화관, 간과 비장 등 피부 밖 조직을 침범하며 성인에서 주로 진단됩니다. 피부 병변을 함께 보이는 사람도 있고, 뚜렷한 피부 변화가 없는 사람도 있습니다. 침범 범위는 피부 진찰과 전신 검사 결과를 함께 보고 정합니다.
전신형 안에서도 오랫동안 안정적으로 지내는 형태와 장기 기능이 손상되는 진행된 형태가 나뉩니다. 다른 혈액질환이 동반되는 경우도 있습니다. 확인된 유형과 장기 상태에 맞춰 관찰 간격과 치료를 정합니다.
세포 축적과 매개물질 증상
비만세포는 면역반응에 참여하는 세포입니다. 비만세포에서 나온 히스타민 등의 물질은 피부 가려움과 홍조, 혈관 반응을 일으킬 수 있습니다. 피부에 국한된 형태에서도 매개물질 때문에 복부 불편이나 설사가 나타날 수 있습니다.
증상이 나타나는 양상은 다양합니다. 피부가 가렵거나 붉어지는 증상 외에도 다음과 같은 불편이 나타날 수 있습니다.
- 얼굴이나 몸이 갑자기 달아오르는 홍조
- 두근거림과 어지럼, 실신
- 복통과 설사, 메스꺼움
- 뼈나 관절 통증, 피로감
비만세포 활성화증후군은 비만세포가 분비한 물질로 반복적인 전신 증상이 생기는 별도의 진단 범주입니다. 비만세포증 환자에게 함께 나타날 수 있으며, 각각의 진단 기준으로 평가합니다. 가려움이나 홍조 같은 증상 하나가 곧 두 질환의 진단을 뜻하는 것은 아닙니다.
진단에 쓰는 검사
피부에 특징적인 병변이 있으면 모양과 분포를 살피고 필요할 때 조직검사를 시행합니다. 병변을 문지른 뒤 붉어지고 붓는 반응이 진단의 단서가 될 수 있습니다. 이런 자극은 전신반응을 일으킬 수 있어 집에서 병변을 반복해서 문지르는 자가검사는 피합니다.
전신형을 평가할 때는 혈액검사와 골수검사 등을 조합합니다. 조직에 모인 비만세포의 모양과 분포, 세포 표지자, KIT 유전자 변이 등을 확인합니다. 성인에게 피부 병변이 있으면 피부 밖 침범 여부를 평가하며, 어린이는 전신 침범을 의심할 소견에 따라 검사 범위를 정합니다.
KIT는 세포의 성장과 생존 신호에 관련된 유전자입니다. 비만세포증에서 이 유전자의 변화가 발견되는 경우가 많지만, 검출되는 변이는 유형에 따라 다릅니다. 유전자검사 결과도 조직과 임상 소견에 맞춰 해석합니다.
트립타제와 장기 평가
트립타제는 비만세포와 관련된 효소로, 혈액검사에서 측정합니다. 전신형 비만세포증을 평가할 때는 급성 반응이 없는 안정된 시기의 기본 수치를 참고합니다. 심한 반응 중에 일시적으로 오른 값과 평소 수치를 나누어 봅니다.
기본 트립타제 수치가 높아지는 다른 원인으로는 유전성 알파트립타제혈증이나 일부 혈액질환 등이 있습니다. 따라서 검사 수치는 조직 소견과 유전적 특성 등을 포함한 진단 기준 안에서 해석합니다.
장기 침범이 의심되면 간과 비장의 크기, 혈액세포 수와 뼈 상태 등을 평가합니다. 일부 환자에서는 골다공증이나 골절이 문제가 될 수 있어 골밀도를 측정합니다. 골절 이력과 통증도 뼈 상태를 평가할 때 참고합니다.
증상 조절과 응급 대비
치료는 질환 유형과 증상의 심한 정도에 맞춰 정합니다. 가려움과 홍조 등 매개물질 관련 증상을 조절하고, 뼈나 소화기 문제 같은 동반 상태를 치료합니다. 진행된 전신형에서는 비정상적인 비만세포를 줄이는 치료도 검토합니다.
열이나 심한 운동, 스트레스, 벌 쏘임, 일부 약물과 음식 등이 증상을 유발할 수 있습니다. 개인에게 반복해서 문제가 된 요인을 확인하고 피하는 방법을 정합니다. 복용약의 중단과 변경은 처방 의료진과 상의합니다.
아나필락시스 위험이 높은 사람은 응급 대응 계획을 세우고, 처방받은 응급용 자가주사 사용법을 익힙니다. 숨쉬기 어렵거나 목이 붓고, 심하게 어지럽거나 실신하는 증상이 생기면 즉시 119에 연락합니다.
