바르덴부르크증후군(Waardenburg syndrome, WS)은 선천성 감각신경성 난청과 머리카락, 피부, 홍채의 색소 특징이 여러 조합으로 나타날 수 있는 유전 질환군입니다. 증후군성 난청의 대표 질환 가운데 하나지만, 난청과 색소 특징이 모든 사람에게 함께 나타나지는 않습니다.
기본 정보
- 대표 표제어: 바르덴부르크증후군
- 영문명: Waardenburg syndrome, Waardenburg’s syndrome
- 약어: WS
- 상위 범주: 증후군성 난청
- 주요 특징: 선천성 난청과 머리카락, 피부, 홍채의 색소 차이가 여러 조합으로 나타날 수 있음
- 서비스 범위: 정보 제공
난청과 색소 특징
난청은 대개 태어날 때부터 나타나지만, 정도와 한쪽인지 양쪽인지는 사람마다 다릅니다. 편측성 난청처럼 한쪽에만 나타나거나 양측성 난청으로 나타날 수 있습니다. 정상 청력인 사람도 있어 증후군 이름만으로 현재 청력을 정하지 않습니다.
두 눈의 홍채색이 서로 다르거나, 한쪽 홍채 안에서 일부 색만 다를 수 있습니다. 양쪽 홍채가 매우 옅게 보이기도 합니다. 흰 앞머리와 이른 새치, 피부의 옅은 반점도 나타날 수 있습니다. 이런 특징 하나만으로 진단하지 않으며, 눈 색 차이가 시력저하를 뜻하는 것도 아닙니다. 흰 앞머리가 없거나 양쪽 눈 색이 같아도 질환을 배제할 수 없습니다.
네 가지 유형
바르덴부르크증후군은 임상 특징에 따라 1형부터 4형까지 나눕니다. 같은 가족 안에서도 보이는 특징과 정도가 다를 수 있습니다.
- 1형: 눈 안쪽 모서리가 양옆으로 치우쳐 그 사이가 넓어 보이는 안각이소와 색소 특징이 나타날 수 있습니다.
- 2형: 1형과 비슷하지만 안각이소가 뚜렷하지 않습니다. 난청은 1형보다 더 흔하게 보고됩니다.
- 3형: 1형 특징과 함께 팔이나 손의 발달 차이가 나타날 수 있습니다.
- 4형: 색소와 청력 특징에 더해 선천성 장운동 장애인 히르슈슈프룽병이 나타날 수 있습니다.
1형에서 쓰는 얼굴 측정값과 진단 기준을 네 유형 전체에 적용하지 않습니다. 사진이나 눈 사이 거리를 직접 재서 유형을 판단하는 방법도 권하지 않습니다.
유전과 진단
PAX3, MITF, SOX10, EDN3, EDNRB 등 여러 유전자가 관련됩니다. 대체로 상염색체 우성으로 유전되지만 일부 유형은 상염색체 열성으로 나타날 수 있고, 가족력이 없는 첫 사례도 있습니다. 유전자 이름과 가족력만으로 개인의 증상과 자녀에게 이어질 가능성을 일률적으로 계산하지 않습니다.
진단할 때는 유전성 난청의 원인을 살피면서 청력, 색소와 얼굴 특징, 팔과 손, 장 증상, 가족력을 함께 확인합니다. 유전자검사는 진단과 유형 구분에 도움을 줄 수 있지만 음성 결과로 질환을 완전히 배제하지는 못합니다. 의미가 불확실한 변이 하나만으로 확진하지도 않습니다.
청력검사와 관리
신생아 청각선별검사를 통과하지 못했거나 소리 반응이 걱정되면 색소 특징과 관계없이 정밀 청력검사를 받습니다. 바르덴부르크증후군의 선천성 난청은 한쪽 또는 양쪽에 나타나고, 정도도 중등도부터 심도까지 다양할 수 있습니다. 모든 유형이 같은 청력 경과를 보인다고 단정하지 않습니다.
한 가지 공통 치료로 유전 원인과 색소 특징을 없앨 수는 없습니다. 실제 청력과 말소리를 이해하는 정도에 따라 보청기와 인공와우를 평가합니다. 소아 난청이 확인되면 청각재활을 일찍 시작하고 아이와 가족에게 맞는 언어와 의사소통 방법을 마련합니다.
3형의 팔과 손 발달 차이, 4형의 장운동 장애는 관련 진료과에서 따로 평가하고 관리합니다. 바르덴부르크증후군이라는 이유만으로 모든 사람에게 같은 검사를 반복하거나 같은 청각기기를 고르지는 않습니다.
빠른 평가가 필요한 경우
신생아가 태어난 뒤 이틀 안에 태변을 보지 못하거나 배가 붓고 초록색 또는 갈색 구토를 하면 장이 막혔을 가능성을 빠르게 확인해야 합니다. 히르슈슈프룽병이 있거나 의심되는 아이에게 열과 심한 복부팽만, 처짐, 악취가 나는 물설사나 혈변이 나타나면 즉시 병원으로 갑니다.
이전에 들리던 청력이 한 번에 또는 며칠 사이 갑자기 떨어지면 기존 유전 진단과 관계없이 당일 이비인후과 평가를 받습니다. 안정적인 눈 색 차이와 흰 앞머리, 피부의 옅은 반점만으로 응급실에 갈 필요는 없습니다.
