펜드레드증후군(Pendred syndrome)은 감각신경성 난청과 내이 구조 차이, 갑상선 침범이 함께 나타날 수 있는 유전 질환입니다. 증후군성 난청에 속하며 SLC26A4 유전자의 양쪽 사본에 생긴 병원성 변이와 관련됩니다. 청력과 갑상선의 변화가 모든 사람에게 같은 시기와 정도로 나타나지는 않습니다.
기본 정보
- 대표 표제어: 펜드레드증후군
- 영문명: Pendred syndrome, Pendred’s syndrome
- 약어: PDS
- 유전 방식: 상염색체 열성
- 주요 특징: 감각신경성 난청, 확대 전정수도 같은 내이 구조 차이, 갑상선종
- 상위 범주: 증후군성 난청, 유전성 난청
- 서비스 범위: 정보 제공
같은 SLC26A4 관련 난청에서도 갑상선 침범이 없는 비증후군성 난청과 펜드레드증후군이 연속된 범위로 나타날 수 있습니다. 어린 시기에는 갑상선이 정상으로 보여 두 범위를 바로 구분하기 어려울 때도 있습니다.
난청과 내이 구조
난청은 대개 양쪽 귀에 나타나는 양측성 난청입니다. 태어날 때부터 들리지 않는 선천성 난청으로 시작할 수 있고, 신생아 청각선별검사를 통과한 뒤 어린 시기에 떨어지기도 합니다. 청력은 안정적일 수도 있고 오르내리거나 빠르게 떨어질 수도 있습니다.
확대 전정수도는 펜드레드증후군에서 흔히 보이는 내이기형입니다. 전정에서 머리뼈 안쪽으로 이어지는 뼈성 통로가 넓게 보이는 영상 소견입니다. 달팽이관이 덜 나뉜 구조가 함께 보이기도 합니다.
EVA가 있다고 모두 펜드레드증후군인 것은 아닙니다. 영상에서 전정수도가 넓다는 사실만으로 유전 원인이나 갑상선 상태, 현재 청력을 정하지 않습니다.
일부에서는 어지럼과 구토, 보행 지연이나 갑자기 잦아진 넘어짐이 나타납니다. 평형 증상이 전혀 없는 사람도 많습니다. 머리 충격 뒤 청력이 떨어졌다는 보고가 있지만 모든 운동을 막는다고 진행을 예방할 수 있다는 근거는 충분하지 않습니다.
갑상선 변화
갑상선종은 목 앞쪽의 갑상선이 커진 상태입니다. 펜드레드증후군에서는 늦은 아동기부터 성인 초기에 드러나는 경우가 많습니다. 어린 시기에 목이 정상으로 보여도 나중의 갑상선 침범을 배제할 수 없습니다.
갑상선이 커져도 호르몬 기능은 정상일 수 있습니다. 갑상선종과 갑상선기능저하증은 같은 뜻이 아닙니다. 갑상선 크기와 기능은 목 진찰, 초음파 같은 영상과 혈액검사로 따로 평가합니다.
요오드가 충분한 환경에서는 갑상선종이 덜 나타날 수 있지만 이를 근거로 요오드 보충제를 임의로 먹어서는 안 됩니다. 갑상선 호르몬도 검사 결과와 증상에 맞춰 의료진이 정합니다.
검사와 진단
청력검사는 귀별 청력의 유형과 정도, 오르내리거나 진행하는 양상을 확인합니다. 이전 결과와 비교해 변화 속도를 살피고 말소리를 이해하는 정도도 함께 봅니다.
측두골 CT는 확대 전정수도와 달팽이관의 뼈 구조를 확인합니다. MRI는 전정수도 안의 내림프관과 내림프낭, 달팽이신경 같은 연조직을 함께 살필 때 사용할 수 있습니다. 영상 소견의 크기로 앞으로의 청력을 예측하지는 않습니다.
유전자검사에서 SLC26A4의 양쪽 사본에 병원성 또는 병원성 가능 변이가 확인되고 임상 소견이 맞으면 진단을 뒷받침합니다. 병원성 변이 한 개나 의미 불확실 변이만으로 확진하지 않습니다. 청력과 영상, 갑상선 상태와 가족력을 함께 해석합니다.
치료와 관리
펜드레드증후군 자체를 없애거나 넓어진 전정수도를 좁히는 확립된 치료는 없습니다. 현재 청력과 말소리 이해에 따라 보청기, 보조청취기기와 의사소통 지원을 고릅니다. 보청기로 충분한 도움을 받기 어려운 고도 이상의 난청에서는 인공와우가 도움이 될지 평가할 수 있습니다.
질환명이나 영상 소견 하나만으로 청각기기를 정하지 않습니다. 어린이는 청력 변화와 언어 발달을 함께 살피고 필요한 듣기와 의사소통 지원을 미루지 않습니다.
갑상선 기능이 떨어지면 수치와 증상에 맞춰 치료합니다. 갑상선종이 있다는 이유만으로 모두 약을 먹거나 수술하지는 않습니다. 갑상선이 크게 자라 삼킴이나 호흡을 방해하면 압박 정도와 기능을 함께 평가해 치료를 정합니다.
빠른 평가가 필요한 변화
이전에 들리던 청력이 한 번에 또는 며칠 사이 갑자기 떨어지면 유전성 난청의 변동으로 넘기지 말고 당일 이비인후과 평가를 받습니다. 갑자기 심한 어지럼과 구토가 생기거나 걷기 어려울 때도 청력과 신경계 증상을 함께 빠르게 살핍니다.
목 앞쪽이 새로 붓거나 점점 커지고 목소리가 달라지거나 삼키기 불편하면 갑상선 평가를 받습니다. 목 부종과 함께 숨쉬기 어렵다면 즉시 응급 도움을 요청합니다.
아이가 신생아 청각선별검사를 통과했더라도 소리 반응이 줄거나 말 발달이 늦어지면 청력을 다시 확인합니다.
관련 용어
- 증후군성 난청: 청력저하와 귀 밖의 다른 신체 특징이 함께 나타나는 유전성 난청 범주
- 유전성 난청: 유전적 원인으로 생기는 난청의 상위 범주
- 감각신경성 난청: 펜드레드증후군에서 나타나는 대표 청력 유형
- 선천성 난청: 출생 때부터 확인되는 청력저하
- 양측성 난청: 양쪽 귀의 청력이 영향을 받는 상태
- 확대 전정수도: 펜드레드증후군에서 흔히 보이는 내이 영상 소견
- 내이기형: 확대 전정수도와 달팽이관 구조 차이를 포함하는 상위 범주
- 청력검사: 현재 청력과 변화를 확인하는 평가
- 측두골 CT: 전정수도와 달팽이관의 뼈 구조를 보는 영상검사
- 보청기: 남아 있는 청력을 이용해 소리를 듣도록 돕는 기기
- 인공와우: 고도 이상의 감각신경성 난청에서 적합성을 평가하는 청각기기
