유전성 난청은 유전자 변화가 청각 기능에 영향을 주어 생긴 난청입니다. 가족 안에 난청인이 없어도 나타날 수 있고, 가족력이 있다고 모두 유전성으로 확정되는 것도 아닙니다.
유전성 난청은 유전자 변화가 청각 기능에 영향을 주는 난청이며 가족력이 없어도 나타날 수 있습니다.
기본 분류
비증후군성 난청은 청력저하가 주된 특징이고, 증후군성 난청은 다른 장기나 신체 특징이 함께 나타나는 범주입니다. 어느 쪽인지 증상 목록만 보고 스스로 정하지 않습니다.
선천성 난청은 태어날 때부터 있었는지에 따른 분류입니다. 유전적 원인은 출생 뒤에 나타나거나 진행할 수도 있어 후천성 난청과 유전성 난청도 단순한 반대말이 아닙니다.
청력평가와 원인 확인
먼저 청력검사로 귀별 청력의 유형과 정도를 확인합니다. 영유아나 행동 반응이 어려운 경우 청성뇌간반응검사와 이음향방사검사 등을 상황에 맞춰 고릅니다.
유전 원인은 청력검사, 병력과 가족력, 신체 진찰을 함께 본 뒤 검사하고 해석합니다.
언제부터 잘 안 들렸는지와 변화 속도, 출생력, 감염과 약물, 소음 노출을 확인합니다. 여러 세대의 가족력과 청력 외 신체 특징도 살핀 뒤 임상 소견에 맞춰 유전자검사의 범위를 정합니다.
유전자검사는 청력의 정도를 재는 검사를 대신하지 않습니다. 검사에서 원인을 찾지 못했다고 유전적 원인이 없다고 확정할 수 없으며, 의미가 불확실한 변이를 원인으로 단정하지도 않습니다.
소아와 청각 표현형
소아 난청은 발달 단계에 맞는 검사를 서둘러 실제 청력을 확인하는 것이 중요합니다. 선별검사를 통과하지 못했거나 소리 반응과 말소리 발달이 달라졌다면 유전 여부를 먼저 추측하지 않고 정밀검사를 받습니다.
많은 유전성 난청은 감각신경성 난청 형태로 나타나지만 동일 개념은 아닙니다. OTOF 같은 일부 유전 원인은 청각신경병증 표현형과 관련될 수 있어 검사 결과를 함께 해석합니다.
치료와 재활
관리는 유전자 이름만으로 정하지 않습니다. 실제 청력과 말소리 이해, 의사소통 필요를 보고 청각재활과 청각기기를 검토합니다. 원인 검사 결과가 나올 때까지 필요한 재활을 일률적으로 미루지 않습니다.
유전자치료 연구는 특정 유전자와 선정 조건에 묶여 있습니다. 일부 연구 결과를 모든 유전성 난청의 이용 가능한 치료로 확대할 수는 없습니다.
자주 묻는 질문
부모가 잘 들어도 아이에게 생길 수 있나요?
그럴 수 있습니다. 열성 유전 등에서는 부모가 난청이 없어도 아이에게 유전성 난청이 나타날 수 있으므로 가족력만으로 판단하지 않습니다.
유전성 난청은 모두 태어날 때부터 있나요?
아닙니다. 유전적 원인이 있어도 출생 뒤 청력이 떨어지거나 시간이 지나며 진행할 수 있습니다.
유전자검사가 음성이면 유전성 난청이 아닌가요?
아닙니다. 현재 검사에서 원인 변이를 찾지 못한 결과일 수 있어 임상 소견과 청력, 가족력을 함께 해석합니다.
갑자기 청력이 떨어졌다면 유전 여부를 기다리지 말고 바로 진료받습니다.
관련 진료 서비스
- 난청 및 이명 클리닉: 현재 청력의 유형과 정도를 검사하고 확인된 난청의 치료와 재활을 상담하는 진료
관련 용어
- 난청: 유전적 원인에 따라 분류할 수 있는 상위 질환
- 비증후군성 난청: 청력저하가 주된 유전성 난청
- 증후군성 난청: 다른 신체 상태와 함께 나타나는 유전성 난청
- 선천성 난청: 출생 시점부터 확인되는 난청
- 후천성 난청: 출생 뒤 여러 원인으로 생긴 난청
- 소아 난청: 발달 단계에 맞춘 평가가 필요한 아동의 청력저하
- 감각신경성 난청: 많은 유전성 난청에서 나타날 수 있는 청력손실 유형
- 청각신경병증: 일부 유전 원인과 관련될 수 있는 청각 표현형
- 청력검사: 난청의 유무와 유형과 정도를 확인하는 평가
- 청성뇌간반응검사: 소리 자극 뒤 청각신경과 뇌간 반응을 기록하는 검사
- 이음향방사검사: 와우 외유모세포 반응을 확인하는 검사
- 청각재활: 듣기와 의사소통 필요에 맞춘 관리
