알포트증후군(Alport syndrome)은 4형 콜라겐을 만드는 유전자의 변화로 신장 사구체와 내이, 눈에 이상이 나타날 수 있는 유전 질환입니다. 신장 질환과 청력저하, 눈 소견이 함께 관련될 수 있어 증후군성 난청에 속합니다. 세 기관의 증상이 모든 사람에게 나타나는 것은 아니며 시작 시기와 정도도 다릅니다.
기본 정보
- 대표 표제어: 알포트증후군
- 영문명: Alport syndrome, Alport’s syndrome
- 표준 약어: 확인되지 않음
- 주요 관련 부위: 신장 사구체, 내이, 눈
- 관련 유전자: COL4A3, COL4A4, COL4A5
- 서비스 범위: 정보 제공
신장에서 먼저 보이는 변화
가장 흔한 초기 단서는 소변검사에서 확인되는 미세혈뇨입니다. 눈으로 보이지 않는 경우가 많아 알포트증후군을 항상 붉은 소변으로 떠올리면 안 됩니다. 시간이 지나면서 단백뇨와 고혈압, 신장 기능 저하가 나타날 수 있지만 모든 사람이 같은 나이에 같은 경과를 겪지는 않습니다.
혈뇨 하나만으로 알포트증후군을 확진하지 않습니다. 다른 신장 질환도 혈뇨를 일으킬 수 있어 소변검사와 신장 기능, 혈압, 가족력과 유전자검사 결과를 함께 살핍니다. 신장 소견 없이 유전성 난청만 있다는 이유로 알포트증후군을 바로 진단하지도 않습니다.
알포트증후군의 난청
알포트증후군의 난청은 보통 태어날 때부터 나타나는 선천성 난청이 아닙니다. 주로 늦은 아동기나 청소년기에 시작하는 양측성 난청이며, 내이와 관련된 감각신경성 난청으로 나타납니다.
초기에는 높은 주파수 청력이 먼저 떨어져 고주파수 난청 양상을 보일 수 있습니다. 진행하면 말소리를 듣는 데 중요한 주파수까지 영향을 받을 수 있습니다. 난청이 모든 사람에게 생기는 것은 아니고 유전 방식과 변이, 성별에 따라 시작 시기와 경과가 다릅니다.
소아 난청이 의심되면 증후군 이름만 보고 청력을 예상하지 않고 귀별 청력검사를 합니다. 순음청력검사는 주파수별 역치를 확인하고 이전 결과와 비교하는 데 씁니다. 갑자기 생긴 청력저하는 알포트증후군의 일반 경과로 넘기지 않습니다.
눈에 나타날 수 있는 소견
수정체 앞쪽이 원뿔처럼 돌출되는 전방 원추수정체, 망막 반점, 각막 미란이 나타날 수 있습니다. 이런 소견이 출생 때부터 모두 보이는 것은 아니며 유형에 따라 드물기도 합니다. 전방 원추수정체는 알포트증후군을 강하게 시사하지만 거울로 스스로 확인할 수 있는 눈 모양은 아닙니다.
망막 반점이나 수정체 변화가 있다고 모두 실명하는 것은 아닙니다. 시력이 갑자기 떨어지거나 눈이 심하게 아프고 각막 통증이 반복되면 안과 평가를 미루지 않습니다.
유전 방식과 진단
COL4A5 유전자 변화는 X연관 알포트증후군인 XLAS와 관련됩니다. COL4A3 또는 COL4A4 유전자 변화는 상염색체 열성인 ARAS나 상염색체 우성인 ADAS로 나타날 수 있습니다. 남성은 모두 중증이고 여성은 모두 경증이라고 나눌 수 없으며, 여성도 신장 기능이 점차 떨어질 수 있습니다.
진단할 때는 지속되는 혈뇨와 단백뇨, 신장 기능, 청력, 눈 소견, 가족력을 함께 봅니다. 유전자검사에서 병원성 변이를 확인하면 진단과 가족 평가에 도움이 됩니다. 검사 결과가 음성이거나 의미가 불확실한 변이만 확인됐을 때는 그 결과만으로 질환을 확진하거나 배제하지 않습니다. 자녀나 다른 가족에게 유전될 가능성을 모두 같은 비율로 설명하지 않고, 확인된 유전자와 유전 방식에 따라 따로 계산합니다.
치료와 관리
신장 질환의 진행을 늦추려고 ACE 억제제 또는 ARB 계열 약물을 사용할 수 있습니다. 시작 시점과 약은 유전 유형, 나이, 단백뇨와 혈압, 신장 기능에 맞춰 정합니다. 신장 기능과 칼륨, 혈압을 확인하며 의료진이 조절하므로 임의로 시작하거나 끊지 않습니다.
신장 기능이 크게 떨어지면 투석이나 신장이식을 검토할 수 있습니다. 신장이식은 신장 기능을 대신하지만 유전자 변화를 없애는 치료는 아닙니다. 수분 섭취도 신장 상태에 따라 달라져 무조건 물을 많이 마시는 방법은 권하지 않습니다.
청력저하에는 실제 청력과 말소리를 이해하는 정도에 맞춰 보청기 사용을 검토하고 청각재활을 이어갑니다. 알포트증후군이라는 이유만으로 인공와우 대상이 되는 것은 아닙니다. 신장 치료가 이미 생긴 난청이나 눈 소견을 되돌린다고 설명하지도 않습니다.
빠른 평가가 필요한 변화
눈으로 보이는 혈뇨와 소변량 감소, 새로 생긴 부종, 숨참, 심한 두통이 나타나면 신장 상태와 혈압을 빠르게 확인합니다. 구토와 설사로 탈수가 생기거나 평소 약을 먹기 어려우면 신장 진료팀에 연락합니다.
이전에 들리던 청력이 한 번에 또는 며칠 사이 갑자기 떨어지면 알포트증후군의 진행으로 여기지 말고 당일 이비인후과 평가를 받습니다. 안정적인 미세혈뇨와 유전상담 자체는 응급 상황이 아니지만 정기 신장 추적을 중단해서는 안 됩니다.
관련 용어
- 증후군성 난청: 신장과 청력, 눈 소견이 함께 나타날 수 있는 상위 범주
- 유전성 난청: 유전자 변화가 청력저하의 원인이 되는 상위 원인 범주
- 감각신경성 난청: 이 질환에서 나타나는 대표 청력 유형
- 고주파수 난청: 초기 청력검사에서 보일 수 있는 청력 양상
- 양측성 난청: 양쪽 귀에 나타나는 청력저하
- 선천성 난청: 알포트 난청과 구분하는 발생 시점 분류
- 소아 난청: 늦은 아동기부터 확인될 수 있는 연령 범주
- 청력검사: 귀별 청력의 유형과 정도를 확인하는 평가
- 순음청력검사: 주파수별 청력역치를 확인하는 검사
- 청각재활: 듣기와 의사소통을 돕는 관리
