기면증 1형은 기면증 가운데 탈력발작이 함께 나타나거나 뇌척수액 하이포크레틴 수치가 뚜렷하게 낮은 아형입니다. 국제수면장애분류(ICSD-3)에서 탈력발작 유무로 기면증을 1형과 2형으로 나눕니다.
1형을 확정하는 두 갈래 기준
3개월 이상 매일 참을 수 없이 졸리거나 낮잠에 빠져드는 상태가 이어진다는 조건은 1형과 2형에 공통입니다. 여기에 탈력발작이 있고, 다음 두 조건 중 하나를 더 충족하면 1형으로 확정합니다.
하나는 다중수면잠복기검사에서 평균수면잠복기가 8분 이하이면서 입면 렘수면 기간이 2회 이상 나오는 경우입니다. 전날 밤 수면다원검사에서 입면 15분 이내 렘수면이 이미 확인됐다면 이 소견 하나로 낮 검사의 입면 렘수면 기간 1회를 대신할 수 있습니다. 다른 하나는 뇌척수액 하이포크레틴-1 농도가 110 pg/mL 이하이거나 정상대조군 평균의 3분의 1 이하로 확인되는 경우입니다.
하이포크레틴 검사가 국내에서 드문 이유
하이포크레틴은 각성을 유지하는 뇌 신경전달물질입니다. 1형에서는 이 물질을 만드는 신경세포가 광범위하게 손상돼 뇌척수액 농도가 크게 떨어집니다. 다만 하이포크레틴 검사는 뇌척수액을 뽑아야 해서, 국내에서는 탈력발작 병력과 수면다원검사, 다중수면잠복기검사 소견으로 진단하는 경우가 대부분입니다. 탈력발작이 뚜렷하면 병력만으로도 1형으로 진단할 수 있습니다.
탈력발작 유무가 갖는 임상적 무게
탈력발작이 없으면 기면증 2형으로 분류합니다. 국내 연구에서는 1형 환자가 2형보다 주간졸림 정도와 우울 지표가 더 높고 수면의 질도 더 낮은 경향이 확인됐습니다. 다만 이는 한 연구의 경향이며, 모든 1형 환자가 2형보다 항상 심하다는 뜻은 아닙니다. 1형과 2형을 나누는 목적은 증상의 경중을 가르는 데서 그치지 않고, 탈력발작 관리가 추가로 필요한지 판단하는 데 있습니다.
함께 나타날 수 있는 증상
1형에서는 주간과다졸림과 탈력발작 외에 수면마비나 잠들 무렵의 환각이 함께 나타날 수 있습니다. 모든 환자에게 이 증상이 다 나타나는 것은 아니며, 증상의 조합과 심한 정도는 사람마다 다릅니다.
진료를 고려할 때
낮졸림 때문에 운전이나 작업 중 위험한 순간이 반복되거나, 감정이 격해질 때 힘이 빠지는 일이 잦아지면 진료에서 확인합니다. 진단은 병력과 수면다원검사, 다중수면잠복기검사를 함께 보는 의료진의 판단이며, 증상 하나만으로 스스로 1형과 2형을 나누지 않습니다.
관련 용어
- 기면증: 1형이 속하는 더 넓은 질환 범주
- 기면증 2형: 탈력발작 유무로 감별하는 형제 아형
- 탈력발작: 진단기준을 충족시키는 핵심 임상소견
- 주간과다졸림: 진단기준의 핵심 증상
- 수면마비: 1형에서 함께 나타날 수 있는 증상
- 다중수면잠복기검사: 진단기준을 확인하는 검사
- 입면 렘수면 기간: 진단기준에 쓰이는 검사 기록값
- 수면다원검사: 선행 야간검사이자 다른 원인을 확인하는 검사
